中国肿瘤基因组研究：取得系列具有引领意义的科研成果
2012年起，在“十二五863计划”支持下，我国科学家在“重大疾病的基因组技术”重大项目12个课题中，以肿瘤为研究对象，对12种肿瘤进行研究，为肿瘤分子分型和个体化诊疗提供技术支撑和基础数据。
“其中有胃癌、大肠癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大肿瘤加入国际癌症基因组联盟，成为大型国际癌症计划的重要组成部分。”来自中国肿瘤基因组协作组的杨焕明院士说。
截至目前，这一重大项目在多种癌症上取得了初步但具有引领意义的科研成果，在国际权威杂志上发表了一系列论文。
食管癌是最具侵袭性的癌症类型之一，近70%发生在中国。中国医学科学院肿瘤医院的课题组对158个食管鳞状细胞癌病例进行了基因组分析，确定了8个与食管鳞状细胞癌显著相关的突变基因，对于改进食管鳞状细胞癌的诊断及治疗策略具有重要指导意义。
深圳大学第一附属医院（深圳市第二人民医院）蔡志明团队找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能，使膀胱癌成为首个拥有SCCS（姐妹染色单体结合及分离）相关基因突变的癌症。
瑞金医院陈竺院士的团队发现急性髓细胞样白血病的发生与DNMT3A基因突变相关，宁光课题组在胰腺神经内分泌瘤中发现T372R突变在30%的样本均有发生……在其他常见高发肿瘤基因组的研究上，我国科学家团队也取得了一系列成果。
