前不久，解放军第202医院生殖中心传来喜讯，该中心利用胚胎植入前诊断技术使一名有粘多糖贮积症家族遗传史的产妇顺利产下一名健康男婴，这标志着该中心在阻断罕见病垂直传递方面取得了突破性进展。
该中心主任于月新表示，粘多糖贮积症是一种80%由遗传因素引起的罕见病，发病率虽低，但具有终生性、难治性、高致命性的特点。罕见病患儿一旦出生，其家庭往往要背负沉重的经济和心理负担。传统阻断罕见病遗传的方法往往在明确诊断后已近妊娠中期，只得采用引产来终止妊娠，给孕妇产生较大的生理和心理创伤。
该中心采用最新的胚胎植入前诊断技术，即在胚胎植入子宫前从胚胎上取下几个细胞进行检测，确定胚胎不携带罕见病遗传基因后再行移植，从而生出健康的宝宝，也避免了引产造成的伤害。
胚胎植入前诊断技术既需要拥有成熟的体外受精-胚胎移植（试管婴儿）技术，又需要最新的精准医疗技术做支撑。第202医院生殖中心是辽宁省第一家获得胚胎植入前遗传学诊断(PGD)资质的机构。该中心2015年7月诞生了首例染色体异常胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿（即染色体异常三代试管婴儿），今年6月又诞生了东北首例罕见病植入前遗传学诊断试管婴儿（即单基因病三代试管婴儿）。
该中心的精准医疗实验室人才队伍雄厚，具有国内最先进的高通量基因测序仪、微阵列比较基因组杂交分析仪、串联质谱仪、荧光定量PCR仪、全自动染色体核型分析系统等，可进行染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因遗传病致病基因检测。
于月新主任强调，罕见病并不罕见。第202医院生殖中心将进一步开展罕见病的孕前、孕早期诊断与阻断技术，完善相关调研，成立罕见病患者关爱组织，对罕见病基因携带者及家庭给予生育指导，从而降低罕见病患儿的出生率。
