一遗传性甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的5%-10%。HMTC占甲状腺髓样癌的25％～30％。HMTC是目前致病基因及发病机制较为明确的少数恶性肿瘤之一。95％的HMTC是由RET原癌基因的胚系突变引起，其余5％不是RET基因突变所致，其致病机制尚未明确。
甲状腺髓样癌临床有两种情况。一类是疑似髓样癌，另一类是已经确诊髓样癌。下面谈一下两种情况的诊断问题。
疑似甲状腺髓样癌的病人建议检测血清降钙素水平及RET基因。同时进行遗传学咨询。
降钙素由甲状腺滤泡旁细胞分泌，且与瘤负荷相关，是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物。降钙素>100 pg／L，应高度怀疑甲状腺髓样癌需同时进行遗传学咨询，排除可疑家系；降钙素>400 p以上，应高度怀疑淋巴结转移；降钙素>1000 pg／L，提示可能存在远处转移。部分甲状腺髓样癌病人术前降钙素水平升高不明显，联合降钙素基因相关肽检查可提高诊断率。
已经确诊的甲状腺髓样癌病人，均应检测体细胞RET基因。一旦发现突变，即可诊断HMTC，同时对该家系成员进行筛查。
如果没有发现RET基因突变，尤其病灶为双侧性或多灶性的年轻甲状腺髓样癌病人，可对其一级亲属进行降钙素激发实验。如实验结果阴性，则基本可排除HMTC的可能。
二家族性非髓样甲状腺癌
家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）的特异性致病基因尚未明确。其定义是：家族一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌病人，并排除家族性肿瘤综合征和甲状腺癌致病因素暴露史（如核辐射）。作者认为，由于FNMTC来源于滤泡上皮细胞，如果称为家族性滤泡上皮起源的甲状腺癌可能更易于理解。
家族性非髓样甲状腺癌的遗传概率，和家族中一级亲属甲状腺癌的例数有关。如Charkes研究认为，若家族一级亲属中只有2例非髓样甲状腺癌病人，此家族具有遗传性的概率仅31％～38％；若一级亲属中有3例或3例以上病人，则此家族具有遗传性的概率>94％。
FNMTC约占甲状腺癌的5％，均为分化型甲状腺癌，其中甲状腺乳头状癌约占90％，其余为甲状腺滤泡癌（包括Hurthle细胞癌），尚未见家族性甲状腺未分化癌的报道。
根据上述甲状腺癌不同类型的发病率和遗传概率计算，遗传性甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的1.25%~3%。家族性非髓样甲状腺癌（即滤泡来源的甲状腺癌）约占全部甲状腺癌的5%。两者相加，具有遗传性（或家族性）的甲状腺癌约占全部甲状腺癌的7%~8%左右。
