作者简介：顾建文，著名脑外科专家，博士导师，解放军第306医院院长，主任医师，全军神经外科副主委，中华医学会理事。
一例脑膜膨出的一岁患儿实施了先天性颅裂脑膜膨出切除修补术。患儿出生后即出现后脑部巨大膨出。这是颅裂畸形的一种。手术切除了膨出部位，应用钛合金补片达到修补目的。
颅裂畸形是指颅内结构通过颅骨缺损处向外突出，也称为神经管畸形（neural tube defects，NTDs）是一种常见的中枢神经系统疾病，主要包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等。是由于胚胎发育早期，神经管闭合失败或闭合不全引起的出生缺陷，全世界范围内的发病率为0.05%～0.2%。NTDs是多因素疾病,是由遗传和环境因素共同作用而导致的。环境因素包括妊娠早期接触化学物质、射线、药物、感染和孕妇营养因素等;遗传因素主要是影响叶酸和同型半胱氨酸代谢各环节的关键酶活性以及参与叶酸转运的叶酸受体载体的基因。四大类,即:枕部脑膨出、顶部脑膨出、额筛部脑膨出和经蝶骨脑膨出,其中以枕部脑膨出最为常见,临床容易诊断。也可分为四种类型：①脑膜膨出：膨出物仅含脑膜与脑脊液；②脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分；③积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通；④囊性脑与脑膜膨出：脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔。脑膨出的好发部位依次为枕部占70%，顶部占10%，额上部占10%，颅底部占10％。常并发其他先天畸形。常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可发现。1.CT表现：①颅骨缺损；②膨出的囊呈脑脊液密度；③膨出的脑组织呈软组织密度；④脑室受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；⑤并发畸形时，有相应的CT表现。2.MR表现：对膨出的内容物分辩率较高，可观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态。
手术要点为:
(1)切口可根据膨出形状大小采用横或直的梭形切口,作好计划用龙胆紫标出,对枕或腰骸部巨大脑脊膜膨出,如膨出部骨质缺损不大,可先放出部分脑脊液,既有利切口设计,又便于操作。
(2)切开皮下组织分离可先从一端开始直至囊颈,粘连部留待最后处理。
(3)囊壁切开应离基底部较远,放液宜慢以防止低颅压发生。
(4)探查囊内容要仔细,对难以辨认组织可用神经刺激器鉴别。
(5)囊颈用丝线严加缝合。
(6)鼻根部骨缺损区超过1.5厘米时应行修补。
预防：
实际上是母亲怀孕期间进蔬菜较少，缺乏叶酸所致。特别是怀孕早期一定要补足叶酸。就是所谓的：早孕妇女要吃菜、谨防生出畸头娃。
NTDs为多因素多基因复杂性疾病，是遗传、环境与营养因素共同作用、交互影响的结果。多种研究表明高同型半胱胺酸血症与神经管畸形的发生密切相关,已有报道, NTDs患儿母亲血浆同型半胱氨酸浓度明显升高。导致高同型半胱氨酸血症的因素较多,其中很多因素是与叶酸在体内的利用有关。受孕前后期增补叶酸可预防NTDs,使发病率降低50% ~ 70%,并且对降低神经管畸形的初发和再发均有效。但目前对高同型半胱氨酸血症以及叶酸缺乏影响NTDs发生的机制并不清楚,因此,很多学者都将焦点集中在影响叶酸及同型半胱氨酸的代谢、转运的基因上。
叶酸及同型半胱氨酸代谢过程中的主要酶有:亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚合酶( CBS)、甲硫氨酸合酶(MS)、甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR )、次甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)等;叶酸转运过程中的受体和载体主要有:叶酸受体( FR)和还原叶酸载体( RFC)。本文主要探讨叶酸、同型半胱氨酸代谢以及转运过程中相关基因突变与NTDs的潜在关系。此外肌醇属于维生素B族物质，是一种人类细胞生长与存活的重要营养素，具有多种生物学活性，参与生长调节、膜生成、受精作用及激素、生长因子和神经递质的信号转导等生命活动，研究发现补充肌醇可预防叶酸抵抗型NTDs。
绿叶蔬菜是叶酸很好的食物来源，动物肝脏以及一些水果中也含有丰富的叶酸。我们从中国疾病预防控制中心营养与食品安全所编著的《中国食物成分表》中，列举一些叶酸含量比较丰富的食物，供准妈妈参考：(每100克可食部分)
◇猪肝：含425.1微克
◇黄豆：含181.1微克
◇奶白菜：含116.8微克
◇豌豆苗：含99.5微克
◇油菜：含103.9微克
◇鸡腿菇(干)含351.8微克
◇榴莲：含116.9微克
◇鸡蛋(红皮)：含70.7微克
膳食均衡≠叶酸充足
叶酸广泛存在于各种动植物食品中。富含叶酸的食物为动物肝、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。由于叶酸是水溶性的维生素，对热、光线均不稳定，食物中的叶酸烹调加工后损失率可达50%～90%，故此一般从饮食中获得足够叶酸非常困难。据调查，中国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均为266微克/天，如再减去50%～90%的烹调损失，估计摄入量不足200微克/天。远远不及中国营养学会对计划怀孕和怀孕女性叶酸每日400微克和600微克的推荐摄入量。因此，仅靠日常膳食并非孕妇补充叶酸的最佳选择。此外，孕妇的营养状况良好并不能代表叶酸水平理想。即使是营养良好的妇女，孕期血清和红细胞叶酸含量还是会随妊娠进程逐渐降低。因此，食欲较差的女性亦可服用叶酸补充剂或是强化叶酸的食品(如孕妇奶粉)。
