空军总医院神经外科周岩副主任手术笔记：
第一次看到这张核磁片子，对患者有些惋惜。17岁花季少女，所患疾病—”神经纤维瘤病I型“（腰椎、盆腔密布大小不一的肿瘤），一种遗传性疾病，虽为良性肿瘤，但可恶至极，整个身体的神经都能长肿瘤。对于医生而言，只能是针对产生症状的肿瘤进行手术切除，而对剩余的肿瘤，只能是”养着“，直至养大了、产生神经损伤症状了再手术，目前全世界也没有效的药物治疗方法。所以，病人的整个生命都是在”痛苦的期待“，一个手术结束后期待着下次手术，周而复始。
在这群肿瘤中，有一个直径约5cm的大肿瘤位于右肾旁，虽然没有产生明显的症状，但因体积较大，且对右肾挤压明显，所以手术的必要性不言而喻。不过，坦白而言，最开始我并没太在意，把病人介绍给泌尿外科，因为这些专科对肾旁肿瘤手术的解剖入路更为熟悉。然而，再次接触这个病人后，我的想法产生了变化。
泌尿外科处理肾旁肿瘤需要从腹腔进入，虽然可以利用腹腔镜的微创方法，但是对于肿瘤腹侧的大血管处理起来有一定的难度，存在一定的风险。当我把病人的资料呈现给神经外科顾建文教授面前时，他说：”如果利用显微外科技术和术中超声精准定位技术，可能会给病人带来更小的风险和更高的成功率。“
因为手术中需要准确的知道肿瘤和腹膜以及右肾结构的关系，我们邀请了泌尿外科孙斌教授和超声科李利医生来保驾护航。术前利用超声技术精确的界定了肿瘤的位置和深度，设计了微创的手术切口。切开皮肤和分离腰部肌群时，不断地应用术中超声技术精准的确定肿瘤位置。泌尿外科医生在反复确认肿瘤与肾脏和腹膜关系后，我们利用神经外科的优势设备——显微镜，而显微操作技术更是我们的强项，在方寸之间完整的切除了直径约5cm的神经纤维瘤，没有对周围重要结构产生任何影响。
微创精准的神经外科技术给患者送来了福音。可是，手术的成功并未给我们带来喜悦，面前还有很长的路——”怎样才能让患有神经纤维瘤病的病人免除再次手术的恐惧？”路漫漫其修远兮，吾将上下而求索。
【相关知识链接】
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，累及皮肤、骨骼、眼、中枢等全身多个系统和器官，大约50% 的病人有家族史（该病人的父亲就患有同样的疾病）。
神经纤维瘤病通常分为2 种类型，其中1 型( NF-1) 占85% ～ 90%，发病率约为1: 3 000 ～1: 4 000。1882 年Von Ｒecklinghausen 对本病作了详细的论述，故也称Von Ｒecklinhausen 病，其致病基因定位于染色体17q11. 2，属于抑癌基因，该基因的结构复杂，突变位点多变，突变类型不定，在复制、转录过程中出现错误，导致基因片断的易位或缺失，从而引起复杂的系统性疾病。
NF-1特征性的皮肤表现为: 多发皮下神经纤维瘤，呈圆顶状结节，孤立或串珠样，有蒂或无蒂，大小不等，数量可达数十个以上，病变累及全身，多见于躯干及下肢，肿瘤较大时呈囊状下垂，有片状皮肤色素沉着，呈暗棕色，称为牛奶咖啡色斑。1987 年美国国家卫生研究会( NIH) 制订了NF-1 的诊断标准 : ( 1 ) 6 个或6 个以上皮肤牛奶咖啡色斑，青春期前直径＞ 5． 0 mm，青春期后直径＞ 15． 0 mm; ( 2) 2 个或2 个以上任何类型的神经纤维瘤病灶或1 个丛状神经纤维瘤病灶; ( 3) 腋窝或腹股沟区雀斑; ( 4) 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤; ( 5) 2 个或2 个以上虹膜错构瘤( Lisch结节) ; ( 6) 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄等; ( 7) 一级亲属( 父母、子女和兄弟姐妹) 患有NF-1。符合上述2 项及以上者，且排除其他疾病即可诊断。所以这个病人的诊断非常明确：NF-1.
神经纤维瘤属不易恶变的良性肿瘤，自幼缓慢生长，就诊时肿瘤多较大，且为多发病灶，手术难以做到根治，肿瘤对放疗、化疗均不敏感。早期的医疗重点放在遗传咨询以及对并发症的研判上，手术指征为: ( 1) 肿瘤过大、巨肢症，已明显妨碍身体活动，以改善外形和恢复肢体功能为目的;( 2) 肿瘤位于面部，已严重影响容貌; ( 3) 有明显的压迫症状; ( 4) 短期内肿瘤生长迅速，有恶变的可能。
