2016年2月16日9时17分和9时19分，解放军总医院手术室先后传来双胞胎新生儿的啼哭声，北京的一对常染色体隐性遗传枫糖尿病基因携带的正常夫妇，历时5年之久，4次妊娠，终于迎来了他们家庭中一对正常的宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，孩子的诞生给家庭带来无限欢乐与希望。至此，由解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心，联合华大基因研究院组成的团队，为该枫糖尿病患者家庭的诊治划上圆满句号。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的产前诊断及干预已上升到新的台阶。
枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍性疾病。该病是常染色体隐性遗传的单基因病，在人群中很少见，新生儿发病率为1:185000。由于支链氨基酸代谢障碍在患者体内浓度的升高，从而引起了严重的临床表现：出生后即发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味，婴儿期喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒，给家庭和社会造成沉重的负担。
该产妇今年38岁，2010年足月分娩的女儿出生后半年因表情迟滞、颈软等症状被诊断为枫糖尿病。2012年患者自然怀孕，担心孕育的宝宝不健康便来解放军总医院进行遗传咨询。产前诊断中心高志英教授为患者制定了详细的产前诊断计划，首先通过华大基因研究院技术平台找到了导致其女儿患病的原因，是分别来自夫妻双方各自携带的突变隐性遗传基因。进一步对患者自然妊娠行羊膜腔穿刺，抽取羊水，用大规模平行基因测序方法行产前诊断，同时尝试联合非侵入性产前检测辅助诊断，两种方法均诊断胎儿与患者女儿的基因谱相同，仍然是枫糖尿病患儿。因此，患者于妊娠26周，不得不伤心引产。
虽然常染色体隐性疾病自然妊娠胎儿患病率为25%，但是患者经历了两次不良孕史，不堪忍受再次可能孕育不健康宝宝的风险，为此，再次寻求解放军总医院妇产科帮助，在姚元庆教授带领的生殖医学中心团队以及高志英教授的产前诊断团队共同研究讨论下，决定对患者实施胚胎植入前遗传学诊断（PGD），借助华大基因研究院技术平台，对单个受精卵细胞——体外囊胚检测，选择健康胚胎植入患者宫腔。患者2014年3月第一次PGD植入3个胚胎成活2个，不幸孕6周胚胎停育而流产。2015年6月，第2次行PGD移植两个正常胚胎入宫腔，孕6周成长3个囊胚，孕11周其中一个自然淘汰死亡，存活2个胚胎。在严密监测下，显示2个胎儿发育正常，至孕22周行羊膜腔穿刺羊水核型及基因检测未见异常，直至2016年2月16日（孕38+6周），一对男婴呱呱落地。
据姚元庆教授介绍，枫糖尿病这样的单基因遗传疾病，大部分具有致畸、致残或致死性，虽然发病率低，但是种类多，目前人类已知的单基因病有7000多种，PGD是目前已知最有效的可以阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷，提高人口素质具有重要的意义。
解放军总医院妇产科集生殖医学中心以及产前诊断中心于一体，可帮助既往有不良孕产史的育龄妇女进行再生育指导，从而减少缺陷患儿的出生，提高人口质量，造福家庭和社会。
