作者简介：贾海英，赵淼，孙丽丽，解放军第306医院，体检中心。
近年的医学研究发现，叶酸不但为孕妇所必需，还与心脑血管疾病尤其是H型高血压、冠心病、脑卒中有密切关系，另外发现，叶酸缺乏是肿瘤发生的危险因素之一。因此，如何检测叶酸是否缺乏，如何科学补充叶酸，不仅在预防新生儿畸形发生方面，而且在慢性病的健康管理中均具有非常重要的意义。在此，我们介绍一下有关叶酸的基本知识。
叶酸的发现
叶酸（Folic acid），一种水溶性维生素，又名维生素B9、维生素M、蝶酰谷氨酸。科学家米切尔于1941年从菠菜中提取纯化，故而命名为叶酸，其在绿叶植物中叶酸含量丰富。
叶酸的食物来源
天然叶酸广泛存在于动植物类食品中，酵母、肝脏及绿叶蔬菜中含量比较多。所以，多吃绿叶蔬菜，是获取叶酸的最重要方式。
从食物直接摄取的叶酸足够吗？
首先，既然叶酸属于维生素，人体自身是不能合成的，必须从外界摄取。许多食物中含有天然叶酸，但是由于此类叶酸极不稳定，易受阳光、蔬菜加热烹炒过程中的高温影响而发生氧化，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。因此，叶酸是需要额外补充的。
由于叶酸属于水溶性维生素，所以在补充叶酸的过程中，只要摄入不超过20倍的生物推荐量，都不会发生中毒。进入体内多余叶酸会通过尿液排出。也就是说，补充叶酸的安全性还是很高的，基本不用担心会过量中毒。
叶酸与优生优育关系密切
孕妇对叶酸的需求量要比正常人高4倍，孕早期是胎儿器官系统分化及胎盘形成的关键时期，此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形。因此，补充叶酸可以预防新生儿的先天疾病，包括：（1）预防新生儿先天性神经管畸形，如无脑畸形、脊柱裂；（2）预防胎儿先天性心脏病；（3）预防胎儿唇腭裂。
通常，孕前3个月就开始口服叶酸，一般建议坚持服用到孕12周。其实，到了孕中期和孕晚期，不仅胎儿、母体的叶酸需要量也增加，继续补充叶酸，还可以起到如下作用：（1）降低婴儿死亡率；（2）减少儿童自闭症、孤独症；（3）降低婴儿语言发育迟缓的发生率。
叶酸降低冠心病、H型高血压、脑卒中风险
叶酸在人体细胞代谢过程中扮演至关重要的角色。叶酸的一个重要作用，是帮助把人体内的一个“坏”氨基酸（同型半胱氨酸）转换成一个必需氨酸（蛋氨酸）。如果叶酸不足，“坏”氨基酸就会在血液中积累，导致高同型半胱氨酸血症，目前中国人群中平均100个人就会有5个这样的患者，这是心血管疾病的重要危险因素。因为如果血液中同型半胱氨酸浓度增加，会损害血管内皮细胞，对血管壁产生损伤。
叶酸可降低肿瘤风险
近年的多项医学研究表明，叶酸可以降低肿瘤疾病的发生风险，与叶酸水平相关性最强的肿瘤是乳腺癌、食管癌、胃癌。哈佛大学一项针对88000名女性所做的长达10年的研究发现，补充叶酸可以降低饮酒女性乳腺癌的发病率。
叶酸代谢与基因缺陷有关
人的MTHFR基因编码叶酸代谢的关键酶。该基因有两个常见的变异，会使MTHFR酶活性降低。一种变异是T等位基因，另一个是C等位基因。如果你携带一个风险变异的副本，只要另一个副本正常，你的叶酸代谢不会受到影响。但是，如果你的两个副本都是变异体，那么你会有比较严重的叶酸缺乏问题，恰恰在中国人中，这样的变异比例并不低。
还有一类基因型，上述两个位点各有一个风险变异副本，被称为“复合杂合子基因型”，这种情况会导致MTHFR活性降低48%，缺乏叶酸的程度比同一个位点两个副本都是变异型的更严重，而这种类型的人占中国人群的8%，也是不低的比例。
叶酸——精准检测科学补充
幸运的是，MTHFR活性不足可以通过多“吃”叶酸来改善。所以，严格意义上说，哪些人更要多吃绿色蔬菜，也是由基因型决定的。这其中有着深奥的营养——基因——疾病的内在关系。中国人群有约20%携带MTHFR基因变异，造成叶酸代谢能力下降，口服叶酸可以弥补遗传体质差异带来的叶酸不足；由于遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，因此叶酸增补也应因人而异，补充过多或过少都不利于健康。
补充叶酸的原则是：（1）考虑基因——营养素——疾病的相互作用；（2）考虑叶酸代谢能力存在个体差异。
至于如何做到叶酸代谢水平的精准检测，MTHFR基因顺序是个体叶酸代谢水平的评价依据。通过基因检测，指导疾病预防，是精准医学+健康管理的思路，有利于制定个体化的叶酸补充方案，达到好的防病和控制疾病风险的效果。
