202医院全军优生优育技术研究所副主任徐斌介绍,BRCA1/2突变是家族性卵巢癌和乳腺癌的一个原因。对于家族中有一级亲属(母亲、姐妹、女儿)或二级亲属发生卵巢癌或者50岁以下卵巢癌发生者,推荐进行BRCA1/2基因检测。有突变者发生乳腺癌和卵巢癌的风险将较没有突变者大幅度提高。
对于预防性切除治疗,2010版ACOG临床指南中明确提到有乳腺癌或卵巢癌家族性遗传史者,或非家族性遗传史但BRCA1/2基因检测阳性者,一经确诊则建议当完成生育计划或40岁以后行预防性乳腺、双附件切除术,以防治癌的发生。