作者简介：张莉、段育中，乔见萌、孔凡敏，汪喻，解放军第306医院，保健办。
修长美丽的身材，有可能有致命的的危险。其患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份"礼物"总是被早早"收回"。
优秀的小提琴家帕格尼尼：身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证：这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡综合征患者。
美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于是马凡综合征。
1984年 身高2米17的中国男篮运动员韩朋山在火车上因心脏病猝死。
2001年 身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。
2009年 身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。
2012年 身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死
马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。真正的完全显性的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来已引起越来越多的重视。
一、病因与病理
此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础
二、临床表现
马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。
1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
通常情况可以以归纳为身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。
三、诊断
现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准：
首先评估受累及器官系统：
(1)骨骼系统 ：骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
主要标准：以下表现至少有 4 项——
鸡胸；漏斗胸需外科矫治；
上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；
腕征、指征阳性；
脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；
肘关节外展减小(〈170度)；
中踝中部关节脱位形成平足；
任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。
次要标准：
中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；
高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：
长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
(2) 眼睛系统： 眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。
(3) 心血管系统： 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：
二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；
主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其他明显原因下，年龄又小于 40 岁)；
二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；
降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。
(4) 肺系统： 如果一项存在即可认为肺系统受累。
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。
(5) 皮肤和体包膜：一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
（6）硬脑(脊)膜
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
(7) 家族或遗传史：由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
主要标准：
父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；
FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；
存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
次要标准：无。
马凡综合征的诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
需与马凡综合征鉴别的疾病
(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；
(2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)；
(4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；
(5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；
(6) MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)；
(7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)；
(8) Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)；
(9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)；
新标准与 1988 年的诊断标准的主要区别在于：
1. 对家族中无典型马凡综合征患者的诊断要求更为严格；
2. 骨骼作为一项主要标准，8 项表现中必须至少有 4项方可考虑骨骼受累；
3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值；
4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其他结缔组织疾病初步诊断标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现”即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据
四、x线表现
可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。
五、治 疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。
六、预后
马凡综合征的预后险恶。约有1/3的病例32岁以前死亡，2/3于50岁左右死亡，死亡的主要原因是心血管病变造成的。故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全；或者升主动脉根部扩张大于6cm；或者出现急性主动脉夹层者，挽救病人生命的主要方法是根治手术。手术方式包括：单纯Bentall，Bentall+全弓置换，Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝术，手术成功率95%。
近日，网络上有关“反手摸肚脐”的话题迅速扩散开来，众多网友都在微信朋友圈晒出自己尝试这个动作的照片，不过也有很多人质疑这样的动作可能会对身体造成伤害，甚至有人说一些能做出这个动作的人可能患有“马凡综合征”难道反手摸肚脐真的是有“马凡综合征”吗？
一般情况下不建议大家过多尝试这样一种动作，因为长时间重复的话，确实会对肩部的韧带造成一定的伤害。尽管人体的韧带具备一定的柔韧性，经常锻炼的成年人也可以完成这个动作，但如果突破极限地反复拉抻同一部位，韧带和肌肉都会出现较大的反应，而且还会出现习惯性脱臼的危险。虽然能做这个动作的人可能外表上会出现四肢较常人不同、柔韧性更好的特点，但这与病例本身还是基本无关的。
