无创DNA检测
孕12-24周是最佳检测时间；通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上。
①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
②缺点：费用高(全国各地2000-3000元不等)，检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体），对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊膜穿刺），但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊膜穿刺
孕16-20周是最佳检测时间；在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊膜穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈要进行羊膜穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊膜穿刺检查；
优点：能一次检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤），可能引发宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题），母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险），由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
