孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）简称孤独症，俗称自闭症，是一组以社交障碍、兴趣范围狭窄、重复刻板行为主要特征的神经发育障碍性疾病。全球患病率约为1%。ASD症状起病于婴幼儿期，致残率高，可持续至青春期、成年期，成年后多不具备独立生活和工作能力，给患儿家庭及社会造成沉重的精神和经济负担。
ASD的病因尚未明确，目前主要认为与基因遗传易感性和环境因素有关，ASD的生物学基础尚未完全明确，缺乏生物标志物。诊断主要依赖医生对患儿的行为观察和家长对患儿的行为描述来进行判断。孤独症患儿运动能力大都完全正常，常导致家长忽略ASD症状的出现。ASD尚无特效药物治疗，但近年研究发现，早期发现、早期进行综合干预能延缓和逆转病情进展，显著改善ASD患儿的预后。
症状早期识别
1~3岁是儿童语言开发、认知形成的关键时期，3岁前是孤独症儿童康复治疗的黄金期。大部分ASD患儿从1~1.5岁开始出现ASD典型症状之前，社交不足行为和刻板行为在婴儿期即已出现，常因家长忽视和认识不足而未能早期发现就诊，经常拖延至3岁由幼儿园老师提醒告知孩子不合群、注意力不好、性格孤僻，才给予重视。事实上，提高对ASD的警惕，增强识别能力，2岁前就能确诊。
儿童孤独症早期有哪些表现呢？可以通过识别以下5种行为标记，简称ASD“五不”行为：
婴幼儿社交沟通行为包括语言互动、眼神交流、指令完成、性情适宜等多方面，儿童发育轨迹包括社交行为发育的水平、速度以及方向。ASD患儿往往起病隐匿，家长常说不清从何时开始，发现孩子脾气性情变差，不易安抚、睡眠障碍、入睡困难和多醒哭闹；挑食拒食、喂养困难，呼名不应、眼神发飘、性格孤僻不合群，与亲人不亲。
临床发现——
01、少数 ASD患儿自生后就存在目光注视少、双眼对视躲避，社会性微笑少，发声少、面容表情呆滞不阳光。
02、约20% ASD患儿在6~12月龄前语言和非语言发育技能正常，但此后其社交技能发育的轨迹出现异常，学习新技能能力下降或停滞不前。
03、约半数ASD患儿存在发育明显倒退，患儿在1~2岁内发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能因某个诱因忽然出现，也可能隐匿发生。在ASD患儿中发育倒退型为经典型，发生的平均年龄为18~22月龄。
早期筛查和诊断工具
初筛工具
ASD的早期诊断有困难，临床开展的ASD早期筛查，主要采用专业人员现场观察和家长问答两种方式，常用的初筛工具有以下几种：
国内诊断通用量表
儿童孤独症诊断工具国内通用以下几种量表：孤独症诊断观察量表，第2版（ADOS-2），适用于1岁至成人；孤独症行为量表（ABC）,适用于1.5岁以上儿童。孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）和儿童孤独症评定量表（CARS），适用于2岁以上儿童；国际通用诊断量表为ADOS-2和ADI-R量表。
注意事项
ASD尚无特效药物治疗，但尽早进行综合干预能延缓和逆转病情进展，显著改善ASD患儿的预后。ASD的早期干预以教育训练为主，目的在于减轻核心症状，促进社会交往能力、言语和非言语交流能力的发展，减少重复刻板行为；同时，促进智力发展，培养生活自理和独立生活的能力，减少不适行为，减轻残疾程度，改善生活质量。
ASD患者存在多方面的发展障碍，应针对患儿在社交、情感、智力、行为、运动、躯体健康、共患病等方面的差异，开展有计划的个体训练，系统性全方位进行社交、情感交流、身心发育、智能、生活自理能力等方面干预。鼓励家庭和抚养人积极参与，对家长进行培训、教育，越早越好。在患儿开心顺应的环境下，保证一定强度的引导和开发，采用评估-干预-评估的模式，循序渐进。但训练是一个重复漫长的过程，常常因为见效慢、收效微，而导致家长身心俱疲，这往往不是ASD患儿的出路。
孤独症谱系障碍是儿童广泛性发育障碍中最常见疾病，起病于婴幼儿期，约3/4患儿伴有精神发育迟滞。目前病因不明，危险致病因素包括：遗传、感染、免疫、神经内分泌和神经递质、理化因子损伤等。近年来，经过学界不断研究探索，部分患儿通过调理肠道菌群治疗，临床症状得到部分改善；少数患儿通过炎症免疫阻断治疗，临床症状得以缓解。同时，有选择性地针对脑白质髓鞘化不良和脑白质传导功能延迟的孤独症患儿进行中西药物结合改善脑供血循环、营养脑神经修复、促进脑白质髓鞘发育治疗至关重要。另外，改善线粒体功能，促进基础代谢，对于少数患儿也很有效。在此，呼吁对待ASD儿童要早发现、早干预。干预方案需要细致、综合、个体化。只有精准对症施治，才能事半功倍。
专家介绍：
王三梅，解放军总医院第七医学中心儿童神经科副主任医师。担任全军优生优育专业委员会出生缺陷干预组委员，北京医学会儿科学分会小儿神经专家委员。发表论文40余篇，主编专著5部，获军队科技进步二等奖1项。
擅长领域：儿童内科疑难重症疾病，儿童神经 、小儿癫痫 、脑损伤神经修复、遗传代谢病 、疑难病诊治 、脑炎 、精神运动发育迟缓 、神经功能障碍、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。
出诊时间：周二／五上午（第七医学中心）
