近日，解放军总医院第七医学中心儿科医学部迎来了一对特殊双胞胎患儿的复查。据了解，五年前这对特殊小病人在儿童血液科主任唐湘凤带领团队的共同努力下，成功采用一个单倍体供者提供造血干细胞同时进行的异基因造血干细胞移植。
2017年3月，芒芒和伦伦这对双胞胎的降生为这个家庭带来了无尽的欢乐。而出生一个月后的芒芒和伦伦反反复复出现咳嗽加重，并伴有腹泻症状，到当地医院就诊治疗后，未得到痊愈。随后前往北京和上海多家医院就诊，医生高度怀疑为“慢性肉芽肿病”。情急之下，经多方打听，联系到了治疗原发性免疫缺陷病经验丰富的唐湘凤主任。唐主任接诊这对双胞胎后，详细了解评估患儿从出生到发病后的相关情况，为患儿做了详细的全面检查，根据多年从医经验和相关基因学检查综合分析判定，两个孩子均确诊为慢性肉芽肿，需要抓紧治疗,如果不及时治疗，严重者会发生败血症而危及生命。
为人妻母的唐湘凤，深感孩子父母的不容易。唐主任不但在精神上给孩子父母安慰，在医学上也是耐心向孩子父母普及引发慢性肉芽肿病的病因和治疗最佳方法。慢性肉芽肿病属于一种遗传性疾病，基因治疗是最终的治疗方式，但是目前在研究阶段，药物治疗、手术治疗等对症治疗，仅缓解病情，并非其根治方法。异基因造血干细胞移植是彻底根治慢性肉芽肿病的唯一方式。
据介绍，通常造血干细胞移植均是一个健康供者为一个患者提供造血干细胞。但患儿是双胞胎，情况特殊，按照既往治疗的方案需分开进行造血干细胞移植，但这对于家属来说，治疗周期长、总体费用高，压力是巨大的。经过全面分析，反复和家属交流沟通，并征得家属同意，最终决定为两个孩子同时进行其母的单倍体造血干细胞移植。在唐主任带领团队的共同努力下，历经6小时，双胞胎患儿顺利移植成功。
回输干细胞只是移植的起点，其后防治相关并发症，芒芒和伦伦在移植后1年半左右停掉了所有的抗排异药物。这次是芒芒和伦伦造血干细胞移植后五年的随访，两孩子没有任何排异，这也就意味着他们可以像正常的孩子一样自由的生活，让原本濒临崩溃的家庭又重新看到了希望。
据儿童血液科主任唐湘凤介绍小儿慢性肉芽肿病症状临床表现：
1.感染。通常在生后数月出现发热、腹泻等感染症状。大多数患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染，且反复发作，形成肉芽肿，如肺部感染(包括反复发生的肺炎，肺门淋巴结病，脓胸和肺脓肿)最为常见，其他有消化道感染(溃疡性口腔炎，齿龈炎，肠炎和结肠炎，甚至伴有肛瘘)，慢性鼻炎和结膜炎也常发生，脓肿可发生在任何部位，常见于肝脏，脾脏，肺及骨骼，常见的病原体为过氧化氢酶阳性细菌，如金黄色葡萄球菌、假单胞菌属和曲霉菌等。曲霉菌所致的脑脓肿往往是致命的。
2.其他表现。肉芽肿扩散可引起食管，小肠和输尿管等器官的阻塞，患儿身材矮小，通常这个体征成为一个重要的主诉。
3.预防。此病是一类遗传性疾病，应采取遗传病防治措施，预防应从孕前贯穿至产前。详细询问疾病家族史，做好遗传病咨询工作。
